Bliżej miopatii

18 listopada 2017r. w  Centrum Rehabilitacji Funkcjonalnej ORTHOS z incjatywy rodziców odbyły się Warsztaty dla rodzin których dzieci zmagają się z miopatią-chorobą genetyczną stanowiącą  grupę chorób rzadkich. Miopatie są najbardziej zróżnicowaną grupą chorób nerwowo-mięśniowych,prowadzących do osłabienia i zaniku mięśni.
Na spotkanie przybyło około 20 rodzin z różnych zakątków Polski.Warsztaty mogły się odbyć dzięki zaangażowaniu i uprzejmości Pani dr.Agnieszki Stępień oraz jej zespołu terapeutów. W spotkaniu wzięła udział pani genetyk Dr. n.med.Maria Jędrzejowska. Rozmowy dotyczyły diagnostyki,problemów dnia codziennego,postępu badań nad terapią genową, jak również można było uzyskać poradę fizjoterapeuty w kwestii rehabilitacji w warunkach domowych. Myślę,że dzięki obecności pań z Poradnika Zdrowie ,społeczeństwo zapozna się bliżej z tą chorobą.

Harmonogram spotkania był następujący:
8.15 – 9.00 Dzieci do 1 roku życia
9.00 – 9.30 Mięśnie mimiczne, połykanie, kontrola głowy
9.30 – 11.00 Spotkanie ogólne – jak pomóc osobom z miopatią
11.00- 11.30 Skolioza, lordoza, mięśnie tułowia – postępowanie 
11.30 – 12.00 Przerwa
12.00-12.30 Stymulacja oddychania, kaszel
12.30 – 13.00 Jak zapobiegać przykurczom
13.00 – 13.30 Trudności z chodzeniem, wstawanie z podłogi
13.30 – 14.00 Dyskusja

Powiem,że spotkanie uświadomiło mi (choć Maciej był najstarszym uczestnikiem w sensie dzieci) o wielkiej potrzebie spotkań z rodzinami o tak bardzo zbliżonych problemach mimo,iż nie za dużo miałam czasu by wymienić się swymi spostrzeżeniami z uczestnikami. Maciej sam zauważył ,że wiele informacji tak naprawdę teraz do niego dotarło (a może młody człowiek dorósł do nich:-) Smuci fakt,że jako pełnoletni młody człowiek wypadł z systemu (jak to ja nazywam). Prawda niestety jest bardzo brutalna. Wszystko jako tako się „kręci”, gdy się jest dzieckiem (magiczne 18 lat,nawet obecna ustawa „Za Życiem”),po ich ukończeniu tak naprawdę zaczynają się schody. Kompletny brak specjalistów którzy podejmą się kontynuacji leczenia. Mam tu na myśli lekarzy z dziedziny neurologii,pulmonologii,rehabilitacji,kardiologii etc. Specjaliści ci nie są przygotowani na kontynuację chorób wieku dziecięcego,okołoporodowego. Przykładem niech będzie nasza wizyta w ponoć placówce specjalistycznej czyli Poradni Chorób Mięśni. Na moją sugestię żeby wykonać badanie EMG,Elektroencefalogram – EEG (czy dalej stosować preparaty przeciw padaczkowe),czy densytometrię (badanie gęstości kości), ewentualnie wprowadzić suplementację wit.D3 trzeba by wykonać oznaczenie poziomu wit D3 .była odpowiedź – „do przemyślenia”.  Natomiast udając się do rejestracji, chciałam zmienić lekarza -usłyszałam odpowiedź -„potrzebne nowe skierowanie ,ale do 2020roku nie ma zapisów.

Brak dostępu do wielokierunkowej systematycznej rehabilitacji w ramach NFZ (Narodowy Fundusz Zdrowia). My będąc na wizycie w poradni rehabilitacyjnej mającej kontrakt z NFZ w dniu 9 listopada 2017r, otrzymaliśmy termin realizacji zleconych zabiegów w ilości 15 dni na czerwiec 2018.

Nie wspomnę już o kształceniu edukacyjnym a co dopiero po nim. Brak placówek dziennego pobytu,opieki wytchnieniowej,brak miejsc w Warsztatach Terapii Zajęciowej.

Widzę szerokie zaangażowanie młodych rodziców którzy pragną się zjednoczyć i stworzyć stowarzyszenie lub fundację której celem byłaby walka o lepsze jutro dla swoich dzieci. Tymczasem niesamowite dziewczyny stworzyły stronę poświęconą miopatii miotubularnej i centronuklearnej,gdzie zainteresowane osoby znajdą żródło informacji w jednym miejscu.

Dla mnie to spotkanie było niezwykle ważne i pełne emocji.  Po raz pierwszy spotkaliśmy się z rodzinami i innymi dziećmi których połączyła jedna choroba zwana miopatią. Czas szybko  minął , w sercu pozostaje niedosyt i nadzieja na kolejne spotkanie.